東北大学病院 個別化医療センター 東北大学病院 個別化医療センター

がん遺伝子パネル検査
CANCER GENE PANEL INSPECTION

遺伝子の情報を解析する
「ゲノム診断」によって効果の高い治療法を
提案していく、あたらしいがん検査方法

ゲノム診断とは?

遺伝子配列の検査で
患者さんそれぞれに合った
治療法を

がんは遺伝子の異常が原因で発生します。

この検査は原因となる可能性がある遺伝子配列を検査することで、個々の患者さんのがん細胞にどのような異常が生じているかを明らかにするものです。

近年、がんの原因となる遺伝子の異常を標的として、その機能を制御する薬剤「分子標的治療薬」が次々と開発されており、この検査をすることにより効果が期待できる治療薬を提示できる可能性があります。

また、未承認の新しい薬剤や新しい治療法の臨床試験などに参加する際に役立つ情報となり、新たな治療法、治療戦略の開発につながる可能性があります。

ゲノム診断のメリット

がん細胞の遺伝子情報から治療効果の高い可能性のある
抗がん剤「分子標的治療薬※」を探し出します。

※分子標的治療薬

特定の遺伝子変化をもつがん細胞のみを標的として効果を発揮するよう設計された抗がん剤です。正常細胞を傷めにくいため、副作用をより少なく抑えながら治療効果を高めることが期待されています。

検査の流れ

STEP1 外来受診(1回目)検査の説明

検査の目的や検査結果の流れなどについて、説明を聞いて頂きます。

STEP2 検体の検査検体の検査

患者さんの検体が検査に適しているか、病院内で確認します。

STEP3 外来受診(2回目)同意書の署名

検体が検査に適していることが確認できたら、検査の同意書に署名を頂きます。

STEP4 検体の検査検体の検査

検査会社に検体を提出し、検査を開始します。

STEP5 検査結果の検討検査結果の検討

当院の専門家によるカンファレンスによって、結果について話し合い、治療方針等を検討します。

STEP6 検査結果の説明検査結果の説明

検査の結果や今後の治療について、説明します。

がん遺伝子パネル検査の保険適用について

保険診療でのがん遺伝子パネル検査が可能となり、
当院でも検査を受けられるようになりました。

【重要】保険診療での検査の
対象となる患者

・標準治療がない固形がん患者、または局所進行もしくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がんの方(終了が見込まれる方を含む)。

・全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方。

・検査を実施するのに十分な腫瘍組織のある方。

※病理組織がない方や標準治療中の方など保険診療での検査の対象にならない方でがん遺伝子パネル検査を希望する方は、自由診療での検査を行うこともできます。(下記参照)

保険診療によるがん遺伝子パネル検査

Foundation One CDx(ファンデーションワン)がんゲノムプロファイル(中外製薬)、Onco Guide NCC オンコパネルシステム(シスメックス)の2つの検査になっています。

▽FoundationOneCDxがんゲノムプロファイル(中外製薬)

324のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。国内で承認されている分子標的薬の適応判定の補助として使用することも可能です。また、がん免疫療法の有効性との関連が報告されているバイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性(Microsatellite Instability:MSI)の判定や腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutational Burden:TMB)の算出を行うことができます。

▽OncoGuideNCCオンコパネルシステム(シスメックス)

114個のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。また、がん免疫療法の有効性との関連が報告されている腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutational Burden:TMB)の算出を行うことができます。

加えてがん患者さんが生まれながらにもつ遺伝子変異とがん細胞の中だけで起こっている遺伝子変異を区別できることから、遺伝的に発生した腫瘍の診療に役立つ結果が得られる場合もあります。

※2つの検査とも費用は56万円の1~3割の自己負担となります。

自由診療でのがん遺伝子パネル検査を希望する方へ

現在、通院されている病院の主治医の先生に
がん遺伝子パネル検査を希望することを
お伝えください。

【重要】がん遺伝子パネル検査を受ける際の注意点

本検査を利用しても、がんの診断や治療に有用な情報が得られない可能性があります。また、本検査で、患者さんのがん細胞で起こっている遺伝子変異に対して効果が期待される薬剤が見つかったとしても、患者さんのがんに対してその薬剤が承認されていない場合※、治療法として選択できないことがあります。

※「保険診療で使えない薬剤」または「他のがんや病気では保険診療で使えるが、患者さんのがんでは使えない薬剤」を指します。

自由診療によるがん遺伝子パネル検査

①MSK-IMPACT検査

MSK-IMPACT検査はがん関連遺伝子468個と18種類の融合遺伝子を一度に検査するもので、その数は国内で行われている同様の検査の中では最大の数になります。この検査は米国Memorial Sloan Ketteringがんセンター(以下MSKがんセンター)の協力を得て行われます(日本業務委託窓口:理研ジェネシス)。検査を行うMSKがんセンターは2014年に全米No.1がん専門病院(U.S. News & World Report調べ)に選ばれており、同センターの専門スタッフが検査結果を審査します。さらにMSK-IMPACT検査は、同じ患者さんの正常細胞の遺伝子も同時に解析することで、がん細胞にのみ生じた遺伝子異常を知ることができます。

なお、本検査は腫瘍検体を用いて行う検査のため、手術によって腫瘍切除を行われた方に限ります。また、検体準備の後、検査結果が判明するまで6週から8週かかります。

<検査費用 678,500円>

②OncoPrime(オンコプライム)検査

OncoPrime(オンコプライム)は、がんに罹患した患者さんのがん細胞で生じているがん関連遺伝子の変異を解析する検査です。がんは、遺伝子の変化によって引き起こされる病気ですが、同じ臓器に発生しても、がん細胞の遺伝子に生じている遺伝子の変化は患者さんごとに異なります。また、ある遺伝子の変化によっては、抗がん薬の効果に影響をおよぼす事が分かっており、すでに日常臨床に応用されているものもあります。現在日常臨床で行われている遺伝子検査は特定の遺伝子で起こっている一部の変異しか調べることができませんが、OncoPrime(オンコプライム)では200を超えるがん関連遺伝子で起こっている遺伝子変異を一度に調べる事ができます。そしてOncoPrime(オンコプライム)で得られた遺伝子変異の結果から、あなたのがんの診断や治療に役立つ情報がないか最新の情報技術を用いて解析を行います。この検査で見つかる薬剤の中には、国内では未承認で臨床研究中の薬剤や保険適応外の薬剤が含まれます。

<検査費用 984,940円>

③Guardant360®(ガーダント360)検査

この検査はリキッドバイオプシーと呼ばれる技術で採血のみで検査を行うため、腫瘍検体は必要ありません。Guardant360®は進行固形腫瘍患者の血液検体中の循環腫瘍DNA(ctDNA)を検出します。74個の遺伝子でカバーするエクソンを完全シーケンシングします。患者の治療に関連する点変異(SNV)、増幅(CNA)、融合、挿入欠失(indel)を含む主な4種類の変異を検出します。組織を用いた検査とは異なり、Guardant360では進行癌患者における非侵撃的で包括的な腫瘍遺伝子型判定が可能です。十分な量や質の組織生検が得られない場合、保存検体が3年以上経過している場合、あるいは前回の生検以降に1種類以上の治療が行われ耐性が確認できた場合、再度の生検を行わず検査が可能になります。

<検査費用 454,700円>

④当院での臨床研究においてのがんクリニカルシーケンス検査

当院でも独自の遺伝子検査を開発する研究「がん組織を用いたクリニカルシーケンスの開発及び新規診断法、新規治療標的の探索」を行っております。これは患者さんより包括同意を得て病院バイオバンクに集められた検体を用いて解析を行っております。承諾を得た上で臨床研究に参加していただき上記と同様な検査を行うもので検査の負担はありません。現段階ではあくまで研究ですので、検査結果を患者さんに提示するものではありませんが品質の安定を確認し結果を還元できるよう努めていきます。

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